El lapo azul (6). Comentarios varios.

No dispongo de mucho tiempo para el blog. Pero como desde la última entrada he seguido dedicando parte de mi tiempo libre a estos temas, y tengo ya más datos comparativos, quería añadir a las entradas anteriores algunos comentarios, como siempre en un plano muy abstracto, que he ido escribiendo desde la última entrada, a medida que iba experimentando más con la genealogía genética.

1.  Neoracismo.

Primero comentar que se ha publicado recientemente un libro relacionado con la genética de poblaciones que está causando un cierto revuelo. No lo he leído pero sí he leído algunas críticas en varios blogs. Soy de los que piensan que sobre este tipo de temas es mejor hablar y no meterlos debajo de la alfombra y por ello escribo un breve comentario.

Por lo visto defiende una serie de tesis que se podrían calificar de neo-racistas. Naturalizan poblaciones posiblemente accidentales, a las que llaman razas, y vinculan estas poblaciones con determinados rasgos cognitivos o de comportamiento. Ojo, quede claro que ya no se afirma que de estas diferencias se deriven diferentes derechos políticos o diferentes tratos sociales: parece que esta guerra ya está ganada.

Entre los neoracistas, el concepto de raza ha cambiado, ya no se basa en rasgos fenotípicos superficiales sino en definiciones basadas en clusters genéticos, no sé si superficiales o no, pero sin ninguna duda vaporosos. Entre los científicos hay algunos defensores de las tesis neoracistas, pero en general los científicos admiten que, en su nueva versión, sigue siendo un concepto igual de mal construido. Un ejemplo de crítica que he visto hoy. Y otra también reciente. Esta última por parte de una investigadora experta profesional en genética y centrado en los métodos de clustering.

Extracto.

In other words, he can’t define distinct races. He just knows them when he sees them

O como decimos en España,  cojón visto, ¡ toro !. ¿ Esto es ciencia ?

Por ello, personalmente no creo que haya científicos serios que crean de verdad en estas tesis, ya que están basadas en conceptos muy poco sólidos, pero los que las defienden han publicado libros y tienen intereses económicos. Por ello plantean sus tesis de la manera más  polémica posible, aunque siempre dentro de una cierta corrección política. Por todo esto, no damos nombres. No obstante, yo a los defensores de estas tesis que a veces se ponen muy pesados y beligerantes (según leo en los blogs) les haría la siguiente pregunta que vi el otro día en un comentario de un blog:

Ok, las razas existen, pero ¿ durante cuantos segundos ?🙂.

[Nota al  margen: en una entrada anterior ya hemos comentado sobre la posibilidad de que haya adaptaciones fenotípicas no cognitivas a climas muy extremos, que de existir serían la excepción]

Ya lo hemos comentado en otras entradas: cualquier población que haya practicado una endogamia más o menos voluntaria durante un cierto tiempo tendrá rasgos genéticos autosomáticos diferenciados, aunque se haya extraído de la  población general dónde está insertada. Un caso son los así llamados Irish Travellers (el equivalente creo de los mercheros españoles, sobre los que no se si se han realizado pruebas genéticas sobre estos últimos). Según he leído, de acuerdo con investigaciones genéticas, los Travellers son una poblacion extraída de la población irlandesa general y diferente genéticamente de estos por haber practicado la endogamia debido a su modo de vida nómada.

Este nomadeo no es pastoril sino que está basado en servicios “industriales” que, por su escasa demanda en una aldea o pueblo de tamaño medio, no justifica a un profesional permanente. Tampoco tiene mucho sentido una itinerancia trashumante que haría posible que parte de la familia fuese sedentaria y por ello se mueven al azar por un territorio más o menos amplio, aunque casi siempre nacional.  De acuerdo con esto toda la familia es nómada y esto les ha aislado,  ha generado endogamia y, por lo visto, también, hasta hace poco, marginación. Según los datos genéticos todo este proceso habría empezado hace unos 1000 años, tiempo suficiente (me imagino que también se puede conseguir con menos tiempo) para generar una población genéticamente diferenciada e identificable (genéticamente también).

2.  Un matrimonio fructífero: genealogía genética y genealogía histórica o documental. 

Ya lo hemos afirmado antes: genealogía genética y genealogía histórica o documental van de la mano.  Si desconoces tu genealogía documental en profundidad (cuantas más generaciones mejor) y en extensión (cuantas más líneas mejor), la genealogía genética te va a aburrir a los 5 segundos. La genealogía documental sin la contraparte genética puede ser apasionante, pero también puede llevar a admitir falsas apariencias.

Un ejemplo de la utilidad del uso conjunto de ambas disciplinas, basado en un caso real de uno de mis conocidos, es el siguiente: supongamos que eres un mediterráneo que reside en el interior del país, con todos los apellidos conocidos originarios de este país, con genética uniparental y somática típica también de este país, y que te sale una conexión genética anglosajona con alguien que reside en uno de los estados de EEUU, con todos sus apellidos de origen anglosajón y cuya genética somática desconoces.

Son muchas las explicaciones alternativas que pueden explicar esta señal y sin información de genética documental por una o a veces por las dos partes conectadas genéticamente no vas a poder interpretar este dato. Podrás tener una idea del momento temporal en el que ocurrió la separación de las dos ramas, podrás imaginarte posibles explicaciones, incluso, como se ve muchas veces, podrás saltar a la Prehistoria o Antigüedad más remota para explicar este hecho (poblaciones gravetienses, magdalenienses, expansión desde el refugio cantábrico, poblaciones productoras de cerámica cardial, poblaciones megalíticas, pre-indoeuropeos, celtas Halstatt, celtas La Tène etc…; para gustos, colores, pero el cuadro pintado siempre acaba siendo falso), pero nunca llegar a conclusiones firmes. Pero si las genealogías están documentadas en lo profundo y en lo extenso (y hay mucha genealogía bien documentada que está publicada en Internet, aunque en general centrada en la linea masculina) puedes interpretar el dato a veces muy rápidamente.

En este caso, según se ha averiguado, la explicación era muy sencilla: un americano vino en la segunda mitad del sXX a vivir a un puerto del país de sur de Europa y se casó con una persona natural de este puerto; una rama de la familia del europeo del sur se había instalado desde antes en este puerto y la persona que casó con el americano pertenecía a esta rama. Quedaban descartadas otras explicaciones alternativas, como la posible emigración a las américas de alguna rama del europeo del sur, o la llegada al puerto de Europa del Sur de un miembro de alguna familia inglesa (se sabe) de la que descendiesen también los de EEUU o la posible emigración a Inglaterra de alguien de la familia del individuo del sur de Europa.  Sin información de genética documental, no  podrás discriminar con certeza entre estas posibilidades. Por eso la apuesta de Ancestry.com es la buena.

Por supuesto si no tienes ni genealogía documental ni genética, ni vas a detectar la presencia de estas conexiones curiosas y extrañas, ni las vas a explicar de ninguna manera. Eso que habrás ganado  en dedicar tu tiempo libre a coas seguramente más fructíferas🙂.

3. Conexiones extremas. 

Gracias a un thread de los foros de 23andme ya he aclarado otra duda que tenía: ¿ cuantas conexiones genéticas suele tener el usuario medio en la plataforma de 23andme ?. No tengo la media pero si tengo los extremos de la distribución: entre 30-40 y 6000. Es decir hay individuos, que tras hacerse el test y estar varios meses acaban con 30 o 40 conexiones genéticas. Y otros…¡¡ con 6000 !!. ¿ Como puede ser esto ?

Los del extremo inferior son de países o continentes que, sobre todo, tienen muy pocos usuarios  en este tipo de plataformas de EEUU que están hipersesgadas hacía lo anglosajón. Por ejemplo un iraquí que no tenga familia que haya emigrado a EEUU tendrá muy pocas  conexiones. Segundo es posible también que los individuos pertenezcan a poblaciones que llevan mucho tiempo en zonas geográficas aisladas, con un régimen de endogamia estante, por  ejemplo un miembro de una población de una aldea agrícola del África central. Por lo que vi, el américano anglosajón medio puede llegar a tener unas 1000 conexiones genéticas (todavía bastante por debajo del número teórico). Y en el otro extremo (el caso de 6000  es realmente extremo, solo conozco uno) tenemos individuos que pertenecen  a poblaciones “nómadas”, es decir que se han ido moviendo voluntaria o involuntariamente  de continente  en continente dejando huellas por todas las zonas por dónde han residido o pasado.

No tengo muy claro cuantos tienen en general los usuarios de Latam, pero los españoles, aunque se han extendido bastante por todo el globo, por el sesgo anglo tienen menos que el anglosajón americano medio y más que otros usuarios otros países del sur de Europa.  Diría que 500 puede ser una buena cifra.  Esto es debido al sesgo anglo de la plataforma, sesgo que explica también  que posiblemente (solo conozco datos de 4 españoles) la mayoría de las conexiones sean o con habitantes de Latam o con habitantes de EEUU anglos o con habitantes de la Europa del entorno del mar del Norte y del Mar Báltico e incluso, en ocasiones con habitantes de la Europa del Este.

4. Joyas exóticas.

Estas conexiones genéticas inesperadas son siempre sorprendentes y, en general, bienvenidas. La gente se alegra de ver que tiene partes de su genoma que le relacionan con el Extremo Oriente, el Sudeste Asiático, el Sur de Asía, el Oriente Medio, con África del Norte o Subsahariana o con las Américas pre-colombinas. Con la oceanía pre-occidentalizada también se alegrarían seguramente, pero hay muy pocos que tengan este tipo de conexiones.

También se sorprenden positivamente de encontrar parientes exóticos.  Ya hemos hablado del caso de un habitante de Europa del suroeste que encontró parientes lejanos en el noreste de Europa, precisamente en el último país dónde esperaba encontrarlos.  Pues bien un pariente muy cercano de esta misma  persona se ha realizado el test también y según me ha comentado (el primero, no tengo acceso a los datos del  segundo) también le aparecen primos lejanos de este mismo país, pero no son los mismos, ¡ son  de otras familias !. ¿ Puede concluirse con esto, como comentábamos en una entrada anterior, que si un español elegido al azar se hace  el test y da una patada a una piedra le saldrían cientos de primos de este país del otro extremo de  Europa ? No se, creo que dos casos son todavía muy pocos para decidir esta cuestión.

Otra prueba de que el exotismo genético gusta, venga de dónde venga, y si no aparece el usuario queda decepcionado, es el muy divertido comentario que escribe un usuario portugués en su perfil de 23andme (que es público). Hago un traducción completamente libre y aproximada,  con mis propias aportaciones, como siempre, de sus palabras:  “soy portugués, desde niño he aprendido que por mi país han pasado los más exóticos pueblos (fenicios, griegos, romanos, germanos, árabes, poblaciones de las colonias portuguesas etc…) y me hago la prueba genética para ver si alguno de ellos ha dejado huella genética en mi familia. Los resultados dicen que no, que soy un europeo “puro”. ¿ Aburrido ? Es lo que hay…“.🙂.  Me pareció muy simpático el comentario.

Y es verdad que por España (Iberia) han pasado todo tipo de pueblos, del norte, del sur del este y del oeste y a todos se les ha dado la bienvenida. A algunos les gustó la región y se quedaron para los restos; pero otros llegaron, vieron y se fueron (voluntaria o involuntariamente). A muchos tras llegar les hicimos Emperadores, Reyes o Califas. Otros tendrían ocupaciones más humildes pero seguramente no menos gratificantes.  Se quedaran o se fuesen es seguro que todos experimentarían la sensación que glosó el poeta:

España, la conoces un segundo, la recuerdas por toda la eternidad

[Nota la  margen. Si la conoces más tiempo, ya, la cosa cambia :-)].

En cualquier caso todos han dejado muy poca huella genética en lo uniparental (y seguramente también en lo somático). Se puede afirmar sin dudar  a equivocarnos, que si escoges un español al azar, lo más probable es que sea del haplogrupo Y R y del ADN mitocondrial H o que al menos tenga uno de estos dos haplogrupos en alguna de sus líneas. Muy raros deben de ser los individuos que en las dos líneas uniparentales tengan haplogrupos muy poco frecuentes.  Yo no conozco ningún  caso.  Si existiese, hemos pensar que  el o los individuos que los lleven tienen que ser muy especiales, diamantes genéticos y que además hubiese experimentado la sensación poetizada de manera tan extrema que hayan resistido a cualquier intento de exterminio natural o expulsión cultural.

En fin, algún lector podrá pensar que todo esto no es más que pensamiento positivo gratuito del tipo ¿ No me invitan a la Fiesta ? Mejor, no me apetecía ir, lo que llevado al terreno que nos ocupa podría traducirse, en temas familiares del pasado bienvenida sea cualquier posibilidad que se realice, y cualquier realidad del pasado sobre la familia de uno, es la mejor de las posibles. Puede ser y si fuese así nada de malo habría en ello. Pero creo que en general hay algo más  que eso. Mucho más que eso.

4. Privacidad.

Sigo dándole vueltas al tema de la privacidad. No es un tema menor. Como prueba el hecho de que en Francia se prohiban los test de genética si no hay una instrucción médica (¿receta?). Quien incumpla podría pagar una multa de hasta 15000 euros. Conocí este dato el otro día y me sorprendió. Por lo visto tienen unos Comités de Bioética con posiciones extremas al respecto y los sucesivos gobiernos les hacen caso.

De acuerdo con esto, incluso los usuarios de los países en los que este tipo de tests están permitidos hacen un uso anónimo, no contestan a los mensajes y no aceptan compartir los datos genéticos con otros usuarios. Esto limita mucho la investigación genealógica, pero reconozco que comparto este miedo, que seguramente sea irracional. También he visto algunos muchos comentarios en este sentido en los  foros de 23andme. Creo que la empresas del sector deberían de hacer campañas de sensibilización  y fomentar el debate  sobre este tema.

5. 23andme.

Aunque cada vez avanzan más mis conocimientos de genética para su aplicación en cuestiones genealogicas (por lo menos ya no soy como esa mujer, caso real, que abrió un foro en 23andme preguntando: Me acaban de dar los resultados y no entiendo nada ¡¡¿ porque no me dan datos de  mi cromosoma Y ??!!. ) todavía no tengo muy claro como interpretar, a efectos de interpretaciones de genealogía documental, algunos datos que proporcionan las herramientas de 23andme, como Family Traits y Ancestry Composition.

Por ejemplo, através de FT puedes comparar el genoma de dos individuos y te dice en que segmentos de que cromosomas comparten genética. Luego vas a AC y para cada individuo te dice a que a que población de referencia pertenece dicho segmento en cada copia o juego del cromosoma. Según esto, si dos individuos comparten un mismo segmento, al  menos deberían de compartir también una de las dos poblaciones referencia, ¿ no ?. Pues no. Debe de haber una explicación de este fenómeno,  que he experimentado, pero la desconozco.

En entradas  anteriores comentaba que la plataforma de 23andme está bien desde el punto de vista informático. Lo sigo pensando si comparo con otras como  Gedcom. Sin embargo en términos absolutos deja mucho que desear: a cada momento se me ocurren mejoras. Por ejemplo, navegar los árboles genealógicos en 23andme es una tortura.

 

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